இந்தியாவில் பரவலாகக் காணப்படும் மரபியல் நோய்கள்

இந்தியா மற்றும் தெற்காசிய நாடுகளில் மக்களில் பெரும்பாலான மக்கள்,மரபியல் சார்ந்தக் குறைபாடுகளுக்கு ஆட்பட்டு இருப்பதாக, சமீபத்திய ஆய்வு முடிவுகளில் தெரியவந்துள்ளது.

வட இந்தியாவில் வாழும் 200 பேரிடம் 22 மாதங்கள் கால அளவில் சோதனை நடத்தப்பட்டது. இதில் 52 பேருக்கு (26 சதவீதம்) ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அரிய வகை நோய்ப் பாதிப்பிற்கான வாய்ப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது.இந்தியர்களில் 20 பேரில் ஒருவர், அரிய நோய்களின் வரிசையில், உடல் பாதிப்புகளுக்கு உள்ளாகின்றனர். 50 சதவீதக் குழந்தைகள், இந்தப் பாதிப்பிற்கு உள்ளாவதாகக் குறிப்பிடப்பட்டு உள்ளது.

உலகளவில், கிட்டத்தட்ட 350 மில்லியன் மக்கள், அரிய வகை நோய்ப்பாதிப்பால் பாதிக்கப்பட்டு உள்ளனர். இந்தியாவில் மட்டும் இந்தப் பாதிப்பு, 70 மில்லியன் என்ற அளவில் உள்ளது.

மரபணுக் குறைபாடுகள்

நமது பாரம்பரியத்தின் அடிப்படை அலகுகளாக, ஜீன்கள் விளங்கி வருகின்றன. இந்த ஜீன்கள், மரபணுக்கள் என்றும் குறிப்பிடப்படுகின்றன. இத்தகைய ஜீன்கள், நமது உடல் ஆரோக்கியத்திற்கு மட்டுமல்லாது, குணாதிசயங்களை நிர்ணயம் செய்வதற்கும் முக்கிய காரணமாக உள்ளன.

ஒவ்வொரு நபரும், தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து தலா ஒன்று என்ற அடிப்படையில், ஒரே மரபணுவின் இரண்டு நகல்களைப் பெற்றிருப்பர். இந்த மரபணுக்கள், டி.என்.ஏ. என்று சுருக்கமாக அழைக்கப்படும் டியாக்ஸி ரிபோநியூக்ளிக் அமிலத்தால் ஆனவை ஆகும். இவற்றில் புரதங்கள், முக்கியப் பகுதிப்பொருளாக உள்ளன. உடல் ஆரோக்கியத்திற்குத் தேவையான அத்தியாவசிய செயல்பாடுகளுக்கு, புரதங்கள் இன்றியமையாததாக உள்ளன.

இந்த ஜீன்களில் நிகழும் திடீர் மாற்றங்களின் காரணமாக, புரதம் உற்பத்தி செய்யும் தகவமைப்பை, ஜீன்கள் இழந்துவிடுகின்றன. இதன்காரணமாக, சில ஜீன்களில் புரதங்கள் இருக்கும்போதிலும் அவை முழுமையாகச் செயல்படாதநிலையில் உள்ளன. மற்ற வகைகளில், புரதங்கள் முற்றிலுமாக இல்லாத நிலை நிலவுகிறது. சில திடீர் மாற்றங்கள், கண்ணிற்குப் புலப்படாத மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன. சில மாற்றங்கள், உயிருக்குத் தீங்கு விளைவிக்கும் வகையிலான மரபியல் நோய்களை ஏற்படுத்துகின்றன.

மரபியல் குறைபாடுகளின் வகைகள்

மரபியல் குறைபாடுகள், இந்த மூன்று வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன.

ஒற்றை ஜீன் குறைபாடுகள்

இந்தக் குறைபாடுகள் ஏதாவதொரு ஒற்றை ஜீன்களில் மட்டுமே நிகழ்கின்றன. எடுத்துக்காட்டு : சிக்கிள் செல் அனீமியா

குரோமோசோம்களில் நிகழும் குறைபாடுகள்

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அல்லது அதன் அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களால், இந்தக் குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன.

எடுத்துக்காட்டு : டவுன் சிண்ட்ரோம்

கூட்டுக் குறைபாடுகள்

பல்வேறு ஜீன்களில் நிகழும் திடீர்மாற்ற நிகழ்வால், இத்தகையக் குறைபாடுகள் நிகழ்கின்றன. சுற்றுப்புறச் சூழல் காரணிகள் மற்றும் வாழ்க்கைமுறையும் இதற்குக் காரணமாக அமைகின்றன்.

எடுத்துக்காட்டு : பெருங்குடல் புற்றுநோய்

இந்தியாவில் அதிகம் காணப்படும் மரபியல் நோய்கள்

இந்தியாவில் காணப்படும் அதிகப் பிறப்பு விகிதம், நெருங்கிய உறவுகளிடையே நிகழும் திருமணங்கள் உள்ளிட்ட காரணிகளின் விளைவாக, இந்தியாவில், மரபணு நோய்களின் பரவல் மிக அதிகமாகவே உள்ளது.

இந்தியாவில் பரவலாகக் காணப்படும் மரபியல் நோய்கள்

தலாசீமியா

இது மரபுவழியாக நிகழும் ரத்தம் தொடர்பான குறைபாடு ஆகும். இந்தக் குறைபாடானது, ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தியை, தடைச் செய்கிறது. ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தி ஜீன்களில் ஏற்படும் மாற்றம் இந்தப் பாதிப்பிற்குக் காரணமாகிறது.ஹீமோகுளோபின், ஆல்பா மற்றும் பீட்டா தொடரிணைப்புகளால் உருவாகி உள்ளன. இதில் ஆல்பா பற்றாக்குறை நிகழும்போது, ஆல்பா தலாசீமியா பாதிப்பும், பீட்டா பற்றாக்குறை ஏற்படும் போது, பீட்டா தலாசீமியா பாதிப்பும் ஏற்படுகின்றன.

ஆட்டோசோமல் ஒடுங்குமுறையின் காரணமாக, இந்தப் பாதிப்பு ஏற்படுகின்றது. பெற்றோர் இருவரும் தலாசீமியா பண்புடையவர்களானால், குழந்தைக்கு 25% நோய் வாய்ப்பு உள்ளது.தலாசீமியா பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு, ரத்த மாற்றம் ஒன்றே சிகிச்சையாக உள்ளது.

சிக்கிள் செல் அனீமியா

இதுவும் மரபு வழியாக நிகழும், ரத்தம் தொடர்பான குறைபாடு ஆகும். இரத்த சிவப்பணுக்களில் ஏற்படும் மாறுபட்ட வடிவங்களின் விளைவாக, அசாதாரண ஹீமோகுளோபின் உருவாவதே, இந்தக் குறைபாட்டின் பாதிப்பு ஆகும். இரத்த சிவப்பணுக்கள் பொதுவாக வட்ட வடிவமும் நெகிழ்வுத்தன்மையும் கொண்டவை. ஆனால், சிக்கிள் செல் அனீமியாவில், அவை கடினமான அரிவாள் வடிவில் இருக்கும்.இந்த அரிவாள் வடிவ சிவப்பணுக்கள் ரத்த நாளங்களில் சிக்கி, உடல் முழுவதும் செல்ல முடியாமல், வலி மற்றும் ரத்தசோகை போன்ற பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகின்றன.இந்தக் குறைபாடும், ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு முறையின் காரணமாக ஏற்படுகிறது. பெற்றோர் இருவரும் சிக்கிள் செல் அனீமியா பாதிப்பிற்கான, அசாதாரண மரபணுவைத் தன்னகத்தே கொண்டிருந்தால், குழந்தைக்கு, இந்தப் பாதிப்பு ஏற்பட 25 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ்

இது நுரையீரல் மற்றும் செரிமான மண்டலத்தைத் தாக்கும் வகையிலான மரபியல் குறைபாடு ஆகும். இந்தக் குறைபாட்டில் பாதிக்கப்பட்டுள்ள மரபணு, சளி போன்ற பொருளை உருவாக்குகிறது. இது கணையம் உள்ளிட்ட உடலின் பிற பகுதிகளுக்கான போக்குவரத்தைத் தடுக்கின்றது. இந்தச் சளியின் காரணமாக, நுரையீரல் தொற்று, சுவாசம் மற்றும் செரிமான பிரச்சினைகள் ஏற்படுகின்றன.

டுசேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி (DMD)

இந்தக் குறைபாடானது, தசைகளில் சிதைவு மற்றும் பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. தசைகளின் ஒருங்கிணைவிற்குக் காரணமாகும் டிஸ்ட்ரோபின் புரத உற்பத்தியை மேற்கொள்ளும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால், இந்தப் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. இந்தக் குறைபாடானது சிறுவர்களுக்கு, அவர்களின் குழந்தைப் பருவத்திலேயே ஏற்படுகிறது. இது X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் நிகழ்கின்றது. ஆண்களுக்கு X குரோமோசோமில் பாதிப்பு இருப்பின் DMD ஏற்படும். பெண்கள் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் கொண்டிருப்பதால், பாதிப்பை சந்ததிக்கு கடத்தலாம்.

Fragile X Syndrome (FXS):

இந்தக் குறைபாடானது, அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் ஆட்டிசம் பாதிப்புகளை ஏற்படுத்துகிறது. ஆண்கள் ஒரு X மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம்களைப் பெற்று உள்ளனர். X குரோமோசோமில், இந்த மரபணுப் பாதிப்பு இருப்பின், அது FXS குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கின்றது. பெண்களுக்கு இரண்டுமே X குரோமோசோம்களாக இருப்பதால், அவர்கள் இந்தப் பாதிப்பை, சந்ததியினருக்குக் கடத்த வாய்ப்பு உள்ளது.

மேலும் வாசிக்க : மரபணுச் சோதனையின் மூலம் கண்டறியப்படும் நோய்கள்

டவுன் சிண்ட்ரோம்

குரோமோசோம் தொகுப்பில் 21வது குரோமோசோமில் கூடுதல் நகல் இருப்பதால், இந்த மரபணுக் குறைபாடு ஏற்படுகிறது. இந்தக் கூடுதல் நகலானது, வளர்ச்சியைச் சீர்குலைப்பதாக உள்ளது. இதன்காரணமாக, உடல் மற்றும் அறிவுசார்க் குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன.

35 வயதிற்கு மேற்பட்ட பெண்கள், குழந்தைப் பிரசவிக்கும் போது, அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு, டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பு ஏற்படும் வாய்ப்பு அதிகமாக உள்ளது.

முதல் குழந்தைக்கு, இந்தப் பாதிப்பு இருப்பின், அடுத்து பிறக்கப் போகும் இரண்டாவது குழந்தைக்கும் இந்தப் பாதிப்பு வரும் வாய்ப்பு அதிகம்.

ஹீமோபிலியா A

இந்தக் குறைபாடானது, ரத்தம் உறைதலுக்குக் காரணமான புரதத்தை உற்பத்தி செய்யும் ஜீன்களில் நிகழ்ந்த திடீர்மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. இந்தப் பாதிப்பு உடையவர்களுக்கு, மற்றவர்களைவிட, அதிக நேரம் ரத்த கசிவு ஏற்படும். அதிக அளவிலான ரத்தம் வெளியேறுவதன் காரணமாக, இது உயிருக்கு மிகுந்த ஆபத்தை விளைவிக்கின்றது.

மரபணுக்களில் நிகழும் மாற்றங்களை, ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளின் மூலம் முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, நோய்ப் பாதிப்புகளைத் தடுத்து விடலாம். வளர்ந்த நாடுகளில், மரபணுக் குறைபாடுகளால், 20 சதவீத அளவிலான குழந்தை மரணங்கள் ஏற்படுவதாகத் தெரிவிக்கப்பட்டு உள்ளது. ஐஜீனோமிக்ஸ் தொழில்நுட்பம் மரபணுக் குறைபாடு ஏற்படும் வாய்ப்பை 1:1,00,000 வீதத்திற்கு குறைக்கிறது.மரபணுக் குறைபாடுகளைக் குணப்படுத்த இயலாது என்றபோதிலும், நவீனச் சோதனைகளின் மூலம் அதன் பரவலைத் தடுக்க முடியும்.